sunnuntai 30. marraskuuta 2014

Vyyhti purkautuu

...tai ainakin jokin punainen lanka on löytynyt.

Aarresta otettiin kesällä liuta kokeita, joista yksi oli geenidiagnostiikkapaketti, josta etsittiin jotain mahdollisesti Aarren oireita selitävää geenivirhettä. Vastaukset saapuivat yllättävän nopeasti ja tuloksia kuulimme lokakuussa. Geenivirheitä löytyi kolme, joskaan ei yhtään yksiselitteistä, varsinaista oireyhtymää tai sairauden nimeä. 

Viime viikolla pääsimme perinnöllisyyslääkärin juttusille, joka oli tarkemmin tutkinut Aarren tuloksia ja oireita jne. Hän oli hyvin vakuuttunut, että yksi löydetyistä geenivirheistä olisi juuri se, mikä aiheuttaa Aarren ongelmat. Ei ihan sataprosenttista varmuutta, mutta hyvin lähelle päästään. Kaliumkanavageenistä KCNT1 löytyi yhden aminohapon muuttuma. Äkkiseltään kovin pieneltä kuulostava virhe, mutta tässä tapauksessa hyvin merkittävä sellainen. Sitä on kuvattu Ohtaharan oireyhtymän (EIEE) eli varhaisen epileptisen enkefalopatian yhteydessä. Tuo oireyhtymä ei kuitenkaan ihan yksyhteen Aarreen sovi, mutta jokin merkitys tuolla geenivirheellä hyvin suurella todennäköisyydellä on Aarren sairauden kanssa. Meistä vanhemmistakin otettiin vielä näytteet, josta tutkitaan sama geenivirhe varmuuden vuoksi.

Kovin paljon infoa ei perinnöllisyyslääkärikään asiasta osannut kertoa. Kyseessä on erittäin harvinainen sairaus, johon liittyy vaikeahoitoinen epilepsia ja joka johtaa vääjäämättä kehityksen taantumiseen, vaikeaan kehitysvammaisuuteen ja lopulta ennenaikaiseen kuolemaan. Varsin lohdutonta kuultavaa, vaikka asiaan kuinka olisi yrittänyt varautua. Itku siinä tuli lääkärin ladellessa faktoja ja puristin nukkuvaa pikku Aarretta tiukasti sylissäni. Ainoa hyvä asia mitä lääkäri pystyi sanomaan oli se, että sairaus ei ole periytyvä. Ainoastaan äärimmäisen huonoa tuuria tai sattuman kauppaa. Eipä sekään nyt juuri lohduta.

Tieto lisää tuskaa, vaikka toisaalta helpottaa se kuitenkin silti tätä epävarmuutta. Niin ristiriitaista. Olo on ollut aika turta. Ja hetkellisen lamaannuksen jälkeen on vaan noustava ylös ja jatkettava. Sisuunnuttava. Poikaa on paijattu ja sylitelty, jos mahdollista, entistä enemmän. Kerrottu monen monta kertaa kuinka paljon rakastetaan. Aarre tulee saamaan kaiken avun, tuen ja rakkauden mitä me vanhempina ikinä pystymme antamaan. Ja vaikka pikkuisella olisi mikä geenivirhe tahansa, niin meille hän on täydellisen ihana ja rakas lapsi juuri sellaisena kuin hän on <3

keskiviikko 26. marraskuuta 2014

Kuukausi uutta ruokavaliota

Täällä sitä ollaan! Monta kertaa olen ollut aikeissa tulla kertoilemaan kuulumisia ketogeenisen dieetin tiimoilta ja muutenkin, mutta aika tuntuu vaan hupenevan johonkin. Kuukausi uutta ruokavaliokokeilua on nyt takana, ruoka-aineiden punnitsemiset ja ketoarvojen mittailut alkavat olla jo ihan rutiinia.

Sairaalaviikon jälkeinen kotiinpaluu ja siirtyminen uuteen ruokavalioon sujui alkuun varsin vaivattomasti, mutta ettei homma vaan menisi liian helpoksi sairastui Aarre vain parin päivän kotonaoleilun jälkeen kunnon flunssaan. Sitä myöden syöminen ja juominen hankaloitui todella paljon. Kenen tahansa lapsen sairastuessa se ruokahalu ei yleensä ole mitä parhain, saati sitten tällaisessa tilanteessa kun erityislapsen ruokavalio kiepautetetaan nurin ja päälle iskee kunnon tauti. Saman viikon lopulla pojalle nousi kova kuume ja maanantaina kävimme lääkärissä kuulemassa sen mitä jo osasin epäillä, että pojan molemmissa korvissa on kunnon tulehdus. Poikaparkaa en muista koskaan yhtä surkeana ja itkuisena. Kun korvat saatiin kuntoon alkoi ruokakin maittaa ja juominen sujui taas. Yhden kerran pojan ketoarvot ovat nousseet liian korkealle ja se on aiheuttanut huonoa oloa ja pahoinvointia. Silloin ensiapuna on appelsiinimehu, joka korjaa tilanteen melko nopeasti. Tosin tuolloin kävimme vielä varmuudeksi lääkärissäkin.

Onko ruokavaliosta sitten ollut hyötyä? Ensimmäisten viikkojen aikana näytti hyvin lupaavalta, kohtaukset vähenivät selvästi. Ehdin iloita hetken, kunnes pojan flunssan ja korvatulehduksen hellittettyä kohtaustilanne palasi vanhoihin lukemiin. En ole keksinyt, mistä kohtaustilanteen väliaikainen rauhoittuminen johtui. Oliko hyvä tilanne flunssan syytä vai ruokavalion? Vai pistääkö pojan epilepsia niin kovasti hanttiin, että uuden ruokavalion mahdollisesti aikaansaamat tulokset olivat vain tilapäisiä ja sen jälkeen homma palasi vanhoihin uomiin? 

Koitan tsempata itseäni, että kokeilua on kuitenkin vielä jäljellä toinen kuukausi. Ja onhan tämä ruokavalio tuonut tähän mennessä muita hyviä asioita. Aarre vaikuttaa entistä virkeämmältä ja aktiivisemmalta, ainakin osan päivästä. Välillä tulee edelleen yhtäkkisiä väsymyksen hetkiä, mutta epilääkkeillä taitaa olla osuutta siihen. Aarre myös nukkuu vihdoin yönsä heräämättä! Vasta puoli seitsemän aikoihin aamulla alkaa kuulua pienen pojan hihkaisuja, että olen herännyt. Pojan saa vielä tuonkin jälkeen uudelleen uneen kun käy laittamassa tutin suuhun ja korjaamassa asentoa. Katsekontaktista olemme saaneet myös iloita pitkästä aikaa. Pieni poika katsoo välillä pitkiäkin aikoja silmiin niin kauniisti viattomilla lapsen silmillään, että itse ihan liikuttuu. Niin mahdottoman rakas pieni kulta!

Kaiken kaikkiaan tuntuu, että ruokavaliokokeilu on kannattanut. En ole kokenut siitä koituvaa ylimääräistä työtä mitenkään hirmuisen raskaana tai vaivalloisena. On vain hienoa, että voin äitinä tehdä konkreettisesti jotain, joka voi auttaa lastani. Ja nyt kun noista taudeista on selvitty, alkaa arki tuntumaan ajoittain jopa melko iisiltä. Ja joulu tekee tuloaan, samoin oma joulumieli :)